-jose Ramon Garcia padre de princesa Gabriela. congreso de meknes que han estado el pasado jueves y viernes en mlg.
la enfermedad de menkes tb es una enfermedad rara que tiene más prevalencia que el caso de gabriela, que sufre la enfermedad de hupke-brendel, el menkes por desgracia existen mas casos de la enfermedad y hay bastante mas conocimiento e intentos de tratamiento, pero al menos existe mas investigacion.
a raiz de la enfermedad de un niño de malaga llamado marcos su madre se pone en contacto con la mama de otro niño, nono, que tb tenia la enfermedad y empiezan a intentar buscar un tratameinto mas eficaz que el que habia -que parecia que alargaba un poco la vida de estos niños pero no era la cura y los niños seguian falleciendo a edades tempranas-
la mama de marcos, aurora, ha conseguido reunir a investigadores de todo el mundo especializados en la enfermedad del menkes y en el metabolismo del cobre para asi intentar avanzar en una futura cura para su hijo y para todos los hijos que tienen esta enfermedad.
Mari paz se puso en contacto con Aurora cuando diagnosticaron a Gabriela. lo poco que se sabe de hupke brendel es que tenia relacion con el metabolismo del cobre, niveles en sangre bajos en cobre y niveles bajos de celuloplasmina, que es la celula que transporta el cobre en nuestro cuerpo. menkes tiene una sintomatología parecida: niveles bajos de cobre y de celuloplasmina; y se puso en contacto con aurora. nos ayudó bastante: en el consuelo, en personas que estan luchando por sus hijos, lo que nos dio fuerza para intentar buscar nosotros una invetigación para una cura o para un tratamiento de los sintomas de la enfermedad de Gabriela.
este año con la realizacion del congreso en malaga, aurora contó con nosotros como Asociación Princesa Gabriela que investiga la enfermedad Hukpe Brendel y con nuestros investigadores de la Universidad de Murcia: primero intentando esclarecer un poco lo que es la enfermedad, buscaron paliar sus sintomas o curarla. tb se contó con algunos representantes de la enfermedad de willson, otra enfermedad que tb esta relacionada con el metabolismo del cobre, en este caso por una toxicidad ellos no pueden eliminar el cobre de su cuerpo, lo acumulan y se le produce toxicidad por cobre. las tres enfermedades que estan relacionadas con el cobre
ibamos con mucha ilusion porque alli se han reunido los mayores investigadores, medicos y conocedores por ser pacientes o miembros de asociaciones relacionadas con el metabolismo del cobre. es muy importante tener contacto de conocimientos y compartir experiencias con otros padres y médicos con la sintomatología que sufre Gabriela. estabamos esperando con mucha ilusion l conferencia que iba a dar victoriano mulero, que es nuestro investigador principal que iba a detallar los avances que ha habido en la investigacion de la enfermedad de gabriela desde sus inicios.
desde el inicio lo que se pretendia era conseguir un avatar, una replica exacta geneticamente de la enfermdad de gabriela en un pez cebra, con el objetivo de que una vez conseguido ese avatar poder realizar tratamientos en los peces y ver si tenian un beneficio o mejora de los sintomas. eso se consiguió esos avatares. el equipo de investigación había conseguido tener peces genticament iguales a gabriela que al parecer tenia los mismos sintomas de la enfermedad: fallos en el cristalino, pigmentacion menor en la piel, presentaban la espina como la clumna vertebral con fallos en su desarrollo. parecia que se habia conseguido.
en este punto empezaba a replicar esos avatares y dejarlos como una familia para que hubiera suficientes para comenzar la investigacion probando farmacos que ya exiten en el mercado para probar como funcionaba. un medicamento que fuera para otra cosa pero que sirviera
a nosotros nos derivan al hospital saint joan de deu en barcelona el hospital de referencia en españa para enfermedades raras. en enero fuimos por segunda vez para hablar con especialistas. al ser el primer caso en españa y solo 7 casos en bibliografia, los medicos ni siquiera habian escuchado hablar esta enfermedad. en esta visita nos propusieron ponerle un tratamiento a traves de una vitamina, que es un supkemento vitaminico de vitamina B, que parece que funciona bien. tb se nos propuso inyectarle histidinato de cobre, que es una molecula de cobre que se inyecta via subcutanea como la insulina, con una jeringuilla, el fin es aumentar los niveles de cobre y celuloplasmina en sangre. este tratamiento se lleva usando muchos años en menkes, este pequeño aumento les da una mejora de vida a esos niños aunque no los cura pero los mejora.
como gabriela es la primera es un poco el miedo y desconoocimiento de los propios medicos de que fuera mas perjudicial que beneficioso, desde bcn francisco palau que es el que dirige el tema de menkes alli nos dijo que teniamos que ser mari paz y yo los que decidieramos si ponerle o no este tratamiento. es una niña feliz ponerle un tratamiento que no sabemos como va a funcionar, que a veces en menkes puede producir alergias, ronchas… decidimos llamar a nuestros investigadores que tenemos la suerte que son como parte de la familia, nosotros luchamos por poder financiar la investigacion y ellos hacen un gran esfuerzo en sacar todo el tiempo posible y exprimirse la cabeza en buscar una cura o beneficios. nos comentaron que teoricamente no tenia que perjudicarle pero que era decision nuestra. por que no ponemos el tratamiento en los peces y observamos como va en ellos y si va bien seguimos con gabriela. ese fue el cambio que tuvo la investigacion: empezar a probar el histidinato de cobre y ver si podia haber un problema de toxicidad en los peces.
la conferencia fue general de como se hacia un avatar, y como iba a probar una bateria de medicamentos. cuenta los resultados que se han obtenido con el histidinato de cobre. despues de seis meses de investigacion ha visto que los peces avatares tratados con histidinato no han tenido ningun perjuicio, sí ha mejorado el nivel del cristalino en el ojo y que aumenta su coloración -antes eran peces muy claros- y lo mas importante es que no existe una toxicidad en ellos. tampoco hay una mejora que llame la atencion pero tampoco perjuicio. niños con menkes ha habido una mejora cognitiva y en la movilidad, hemos decidido que vamos a ponerle a gabriela el histidinato de cobre sin ese miedo de no saber que ocurrirá, seguimos teniendole ese respeto pero se haran las pruebas pertinentes y comenzara con dosis muy bajas de la inyeccion.
conferencia. ha sido un paso más. qué ha conseguido el grupo de victoriano: que aparte del histidinato han descubierto que las celulas de los peces que tienen la enfermedad de gabriela existe una autofagia muy grande (la destruccion de la celula, cuando una celula por el motivo que sea no funciona bien existe la naturaleza tiene la capacidad de autodestruir lo que no funciona, de hecho es todo lo contrario con lo que ocurre en el cáncer que empieza a autoreproducirse que es perjudicial y a veces mortal…) ellos han descubierto que los peces que tienen la enfermedad de gabriela las celulas existen niveles de autofagia muy grande. dentro de las celulas hay un aparato que se llama aparato de golgi (las proteinas se producen en la celula y al pasar por el aparato de golgi se colocan de la forma que se tienen que colocar para ser funcionales). despues del aparato de golgi existe una parte que revisa, como un control de calidad, de que las celulas estan bien plegadas. y descartar las que no estan bien. esto es lo que le pasa a Gabriela, el aparato de golgi no pliega bien las proteina, salen del aparato y entran en el control de calidad: detecta que las proteinas no estan bien plegadas. cuando se acumulan muchas proteinas que no estan bien plegadas las celulas se autodestruyen y desaparece.
toda esa destrucción de celulas lo que provoca es un desajuste total a nivel celular en el cuerpo de gabriela, que produce a su vez desajuste de organos y cerebro, de todo su cuerpo. esto es lo que hasta ahora ha conseguido decubrir victoriano. parece que los niveles de cobre y celuloplasmina es un síntoma, no la enfermedad en sí. con el histidinato mejorando estos niveles vamos a mejorar la calida de vida de gabriela igual que en su dia se le operó de las cataratas congénitas. gracias a la tecnología de operarse y a la tecnologia de los contactos pues ve. con el histidinato de cobre vamos a conseguir que tenga los niveles mas alto, no lo normal pero al menos mas alto. aunque no le permitan caminar o pensar como una niña normal porque los daños son irreversibles, sobre todo a nivel cerebral, pero que haya una mejora, que es lo que estamos buscando. conseguir tiempo para que gabriela dure todo lo posible para que en ese tiempo de vida extra victoriano encuentre un farmaco que frene la autofagia.
el siguiente paso que ya están en ello buscar un farmaco que frene la autofagia para ver si asi hay otra mejora mas. dentro de algunos meses nos digan como mejora en que porcentaje y plantearse tomar un nuevo medicamento para tratarlo.
intentar paliar los distintos efectos. ir paso a paso y mejorando la vida de gabriela, ganando tiempo y calidad de vida. y buscar una cura de la enfermedad,
compartir informacion sobre enfermedades raras donde los invvestigadores de todo el mundo van abiertos a compartir informacion y. ponerla en comun. por si alguno tiene alguna idea. era muy importante que se hiciese ese congreso a nivel publico y la difusion de los medios, no solo porque es una noticia buena sino tb porque hacemos lo imposible para recaudar los 50.000 euros de la investigacion y gracias a la solidaridad de tantisima gente y al apoyo estamos consiguiendo que se pueda pagar la investigación. si nosotros no consiguiesemos ese dinero vitoriano no podria dedicarle el mantenimiento de la pecera, los peces y los tratamientos. todos los ingresos van a la investigación.
no vamos a dejar de luchar. princesa gabriela ha empezado este año en el colegio virgen de la esperanza, estamos supercontentos, ella esta super feliz. siempre ha sido de dormir por las mañanas y desde que esta yendo al cole es casi la primera en despertarse. ojala ella fuese como otra niña comun que fuese a su prescolar y correr por la plaza alta, en nadar, hablar y cantar. todas esas cosas no las puede hacer pero no deja de ser una niña super feliz, a su forma, con sus deficiencias. pero su familia no va a dejar de luchar por ella, es la unica forma que tenemos de conseguir que ella esté con nosotros el tiempo suficiente para poder disfrutarla y ojala encontrar una cura para su enfermedad y conocimientos para niños que en el futuro tengan esta enfermedad y que todo lo que hemos avanzado valga para algo. en google no encontramos nada. un solo articulo. hoy en dia sí vienen montones de cosas y de nuestra niña. tres familias se han puesto en contacto con nosotros: Kuwait, que tiene dos niños afectados: el ayor mal diagnosticado con 3 añitos, y un bebé recién nacido. la mama buscó la enfermedad y topó con nosotros. los medios que hay alli no son los que hay aquí.
tambien hemos conocido a una mama de brasil, que tb tiene una hija con esta enfermedad en un estado mas avanzando que el de Gabriela. Mas afectada. vas contactando.
La tercera familia fue una madre porque cuando su hija podria haber cumplido 18 años no tenia ni nombre. americana de Ohio. su hijoa hubiese cumplido 18 años. al meter el gen le salió que tenía nombre Huppke-Brendel (los dos descubridores de la enfermedad) y se puso en contacto con nosotros. se alegró mucho de todo lo que estamos haciendo por Gabriela y por todos los demás.
no todos los dias son buenos. esto tiene un desgaste fisico y emocional muy grande pero seguimos adelante, quien sabe lo mismo encontramos una cura.
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